【用戶】正恩歐巴
【年級】大一上
【評論內容】(A)唐氏症候群患者父母基因正常,是因為21號染色體的三體現象造成的遺傳疾病(C)普雷德-威力氏症候群(Prader-Willi syndrome) 俗稱小胖威利氏症,其智能 介於60到90之間,輕度者佔63%,少數智力正常或重度智障。
【用戶】RunRun
【年級】高三上
【評論內容】(D) 愛德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症(第18對染色體多一條),發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性。主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常(先是低肌肉張力,而後逐漸發展成肌肉張力過高)、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸形、耳位低下、小嘴小下巴、部分患兒合併有脣裂,手指常呈交疊握拳狀、有半數以上的患兒會有先天性心臟病,其大腳趾短且向上翹起、搖椅底樣腳並且常合併仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。大多數患兒在嬰兒期即夭折,少數存活者皆有極重度的智能不足。染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法,大多數患兒的父母的細胞核型(染色體)均為正常參考資料