65.最常見的UGT1A1基因多型性是啟動子區域的（TA）重複序列數目的變化，下列敘述何者錯誤？(A)可以使用桑格定序法檢測(B)多數個體在此位置的TA重複序列為六個(C)UGT1A1*28變異型之T
12.有關染色體數目異常所造成的遺傳性疾病，下列敘述何者正確？(A)唐氏症候群（Down’s syndrome）是最常見的染色體數目異常所造成的遺傳性疾病，病因是第22對染色體多了一條(B)透納氏症候
72.下列何者為台灣族群中常見的VKORC1基因多型性？(A)Arginine 144 → tyrosine 144(B)Promoter -1639 G → A(C)Isoleucine 359 →
71.下列何者是唾液腺最常見之腫瘤？(A)黏液類上皮癌（mucoepidermoid carcinoma）(B)鱗狀細胞癌（squamous cell carcinoma）(C)多型性腺瘤（pleom
36 下列何者是最常見的基因體多形性（genomic polymorphism）？(A) 單 核 苷酸多 形 性 （single-nucleotide polymorphism） (B) 約 束 酶片
83.有關肥厚型心肌病變（hypertrophic cardiomyopathy）的特徵，何者錯誤？(A)β–myosin heavy chain的基因產生突變是最常見的原因(B)年輕人猝死的常見原因
43.下列有關尋常性魚鱗癬（ichthyosis vulgaris）之敘述，何者錯誤？(A)是最常見的魚鱗癬疾病，與絲聚蛋白（filaggrin）基因突變有關(B)手掌掌紋會相較於一般人來的多（hyp
35 有關視網膜母細胞腫瘤（retinoblastoma）的敘述，下列何者錯誤？(A)是最常見的小兒眼睛原發性腫瘤(B)超過 80%是遺傳而來的(C)基因發生變異的位置可以是在第 13 對染色體上(D
28. 下列哪一種現象，是最常見的唐氏症致病機轉？受精卵中 (A)卵子的性染色體不分離 (B)卵子的體染色體不分離(C)染色體的基因發生缺失(deletion)突變 (D)染色體的基因發生異位(tra
22 在大腸發生腺瘤腺癌的過程中，何種基因變異是最常見的早期現象：(A) loss or mutation of APC(B) loss of P53(C) loss of DCC(D) mutati
20.在大腸發生腺瘤腺癌的過程中，何種基因變異是最常見的早期現象： (A) loss or mutation of APC (B) loss of P53 (C) loss of DCC (D) mu
69.非典型性肺炎（atypical pneumonia）最常見的致病原為下列何者？(A)Klebsiella pneumoniae(B)Pseudomonas aeruginosa(C)Mycopl
70.欲確定父子關係，除了使用一般體染色體多型性標記外，還可加用何種標記更具參考價值？(A)粒線體DNA分析(B)Y染色體STR markers分析(C)X染色體STR markers分析(D)min
75.有關基因多型性（genetic polymorphism）對藥動學影響之敘述，下列何者正確？(A)CYP2C9之基因多型性會顯著影響phenytoin之代謝(B)CYP2C19之基因多型性會顯著
31 下列對於唐氏症的敘述，何者錯誤？(A)是造成智力障礙的最常見基因性疾患（genetic cause）(B)發病率約 1/700(C)大多數的唐氏症是第 21 對染色體多 1 條(D)未成年懷孕的
68.CYP2C9之基因多型性決定病患代謝Warfarin藥物的速率，針對CYP2C9基因多型性的敘述，下列何者正確？(A)CYP2C9第二型變異型是第417個胺基酸由Glycine突變成Cystei
68.CYP2C9之基因多型性決定病患代謝Warfarin藥物的速率，針對CYP2C9基因多型性的敘述，下列何者正確？(A)CYP2C9第二型變異型是第417個胺基酸由Glycine突變成Cystei
77 下列有關 Cytochrome P450 代謝酵素之基因多型性（genetic polymorphism）之敘述，何者正確？(A)目前文獻上並無 CYP2C9 代謝多型性的報告(B)與歐美高加索
24 當我們把某基因位（locus）歸為多型的（polymorphic），是因為該基因位中，最不常見的對偶基因（allele）在人群中的出現頻率至少有多少？(A)≧0.001 (B)≧0.01 (C)
14 下列有關急性咽炎或急性扁桃腺炎的敘述，何者錯誤？(A)細菌是最常見的致病原，所以臨床上大多需要使用抗生素治療(B) A 型鏈球菌（group A streptococcus）是最常見的細菌致病原
47.關於microRNA的功能，下列敘述何者正確？(A)促進基因轉錄（Transcription）(B)會造成基因多型性(C)抑制基因轉譯（Translation）(D)是 reverse tran
21.有關 之敘述，下列何者正確？(A)ticagrelor的活化基因具有基因多型性，用藥前應先進行基因檢測(B)服用clopidogrel的病人，應避免併用omeprazole，以防交互作用(C)c
80 下列敘述何者錯誤？(A) omeprazole 因為 p-glycoprotein 基因多型性之影響而造成血中濃度改變(B) albuterol 因 beta-2-adrenergic rece
77.心臟血管疾病用藥warfarin的適用劑量與個人的基因多型性相關；如果沒有其他後天環境的影響，下列何種基因多型性組合的適用劑量為最低？ (A)VKORC1 promoter -1639 G/G；
73 下列何者受 CYP2D6 基因多型性（genetic polymorphism）影響較小？(A) dextromethorphan (B) debrisoquine(C) fluvoxamine
6. 有關單核苷酸多型性 (single-nucleotide polymorphism, SNP)，下列敘述何者有誤？(A) 大多數 SNP 位在基因組的編碼區(B) SNP 位於基因的啟動子 (p
65 腦中風後，常會給予抗血小板治療（antiplatelet therapy）。最常見的藥物組合是 aspirin 加上 dipyridamole。但這兩項藥物一起使用，下列何者是最常見的副作用而使
37.下列何者之「藥物－基因多型性－不良反應」配對正確？(A)allopurinol－HLA-B*57:01－anaphylaxis(B)isoniazid－NAT2 slow acetylator－
36 營養與基因間的交互作用不包括下列何者？(A)營養素可以影響基因表現 (B)基因變異（基因多型性）可影響營養素的代謝或需求 (C)營養素可影響表觀遺傳（epigenetics） （DNA 或組蛋白
7. 下列何者不被視作一種基因標記 (genetic marker)？(A) 限制性片段長度多型性 (restriction fragment length polymorphism, RFLP)(B
74 下列何者受 CYP2C9 基因多型性（genetic polymorphism）影響較小？(A) S-Mephenytoin (B) Diclofenac (C) Tolbutamide (D)
52.下列何者與APOE基因的ε4多型性 （Polymorphism）關係最為密切？(A)巴金森失智症（Parkinson disease dementia）(B)額顳葉失智症（frontotempo
複選題45. 下列何者為基因多型性的型式？ (A) 單核苷酸變異(single nucleotide variation) (B) 拷貝數變異(copy number variation) (C) 選
複選題14. 下列何者為基因多型性的型式？ (A)單核苷酸變異(single nucleotide variation) (B)拷貝數變異(copy number variation) (C)選擇式剪
6.以下有關退化性關節炎的敘述，何者是對的？(A)退化性關節炎又稱骨關節炎，是最常見的急性關節疾病(B)退化性關節炎最常見於年輕人(C)一般最常見的退化性關節炎發生於手腕與腳踝(D)頸椎、腰椎，都有發