【呆呆向前衝】評論
地中海型貧血 / 海洋性貧血 (Thalassemia)1.起因：①是單一基因遺傳性疾病②紅血球先天性基因的缺陷③是體染色體隱性遺傳的慢性血液疾病2.貧血狀況①因溶血嚴重程度可分輕.中.重，故臨床表顯也輕重不一②輕度地中海型貧血•臨床上症狀與缺鐵性貧血相似，必須再根據實驗室檢查才能判定•輕度地中海貧血，一般不影響核保評估③嚴重貧血者須經常輸血，導致鐵沉積在體內器官，而產生纖維化病變，須打排鐵劑4.是因血紅素中的血球蛋白製造不足、球蛋白多胜鏈合成異常所致5.依基因缺損分類：分為α(甲)型和β(乙)型，亞洲以甲型居多6.併發症：心衰竭、鐵沉積、感染、骨質疏鬆7.血紅素巴氏病(Hb Barts Disease)=血紅素H病(HBH)：①有4個甲型蛋白基因完全缺損，無法製造正常的紅血球②罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒，可能於妊娠未期在子宮內死亡，或者出生後不久，即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡③孕婦則常出現子癲前症或子癲症《錯》於胎兒時期會出現胎兒水腫或胎死腹中8.重度燒傷、地中海型貧血、膽結石是溶血性黃疸（肝前性黃疸）9.遺傳性疾病：地中海型貧血、血友病A型(Hemophilia type A)【以下為課本整理內容】（一）定義：1.又稱為海洋性貧血2.因地中海周邊地區發生率高故稱之3.常見的體染色體隱性遺傳的血液疾病4.由於基因缺失或異常，造成血色素中的α或β球蛋白多胜鏈無法合成，引起嚴重輕重不一的小血球低血色素性貧血5.分類：-α鏈合成不足："α型(甲型)地中海型貧血-β鏈合成不足："β型(乙型)地中海型貧血（二）疾病介紹：1.是世界上最常見的單一基因遺傳性疾病2.好發地區：地中海周邊地區、東南亞地區、非洲土著3.亞洲以甲型居多4.臺灣：帶因率約6%、以甲型(α型)佔大部分（三）病因：1.人類的血紅素內含4條血球蛋白(2條甲型、2條乙型)2.第16對染色體上的4個甲型血球蛋白基因有缺失時，導致甲型血球蛋白製造不足，造成甲型地中海貧血3.第16對染色體上的2個乙型血球蛋白基因有缺損或突變，使乙型血球蛋白製造不足，造成乙型地中海型貧血（四）症狀：1.因基因缺失多寡、變異嚴重的情況，而表現出不同程度的溶血性貧血2.兩型均各有帶因、輕、中、重度的區分，症狀主要依貧血嚴重度而異（五）診斷方式：1.地中海型貧血：-早期診斷早期治療-臨床表現與「缺鐵性貧血」類似-必須根據實驗室檢查血中鐵的含量做鑑別診斷2.早期診斷：產前絨毛膜穿刺、羊水檢查3.初步篩檢：基本血液常規檢查+家族史4.正常紅血球的血紅素：-由4條血球蛋白組成-有3種：HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2r2)-正常成人以HbA為主5.血紅素電泳檢測、基因分析→可以區分型別（六）治療方式：1.依貧血嚴重程度進行治療：輸血、打排鐵劑、脾臟切除、骨髓幹細胞移植、臍帶血移植2.地中海貧血⑴輕度：無症狀或症狀輕微：不需治療⑵中度：血紅素持續小於7g/dl要輸血⑶重度：-需要定期輸血，讓血紅素維持在9-10.5g/dl左右-同時使用排鐵劑預防鐵質沉澱-切除脾臟-進行骨髓移植3.未治療：活不過青春期（七）併發症：1.長期嚴重貧血會使心輸出量增加而造成心衰竭2.經常輸血：-使鐵沉積在體內器官纖維化，病引起器官衰竭-器官包含：心臟、肺臟、肝臟、胰臟、內分泌-須定期使用排鐵劑-亦有肝炎、愛滋病病毒感染的風險3.使用排鐵劑副作用：-關節炎、骨骼疼痛、胃腸道不適、科利性白血球、嗜中性白血球減少4.切除脾臟：-較易感染肺炎雙球菌、B型感冒嗜血桿菌、腦膜炎球菌-若發生感染時症狀亦是較嚴重5.大量不正常的無效造血活動-導致骨質疏鬆，容易骨折（八）預後：1.輕度：不需治療、壽命如常人2.中重度：壽命一般較短、治療過程常有併發症、後遺症產生3.預後好：早期治療4.目前及早進行骨髓移植有>90%的成功率（九）核保需求及考量1.輕度：不影響核保評估2.中重度：依輸血頻率、鐵蛋白、鐵質傳遞蛋白、溶血嚴重度(檢測血紅素結合蛋白)、血紅素值、肝功能、血糖值、肝脾是否腫大進行評估（十）理賠需求及考量1.是遺傳性的先天疾病2.初次理賠應排除保前疾病的可能 ★比較表類型甲型乙型症狀嚴重程度依染色體上的4個甲型血球蛋白基因缺失的多寡而定大多是核苷酸突變引起可因單一或2個基因缺損或變異，表現不同程度貧血輕度或帶因者缺損1個或2個甲型血球蛋白基因最常見：乙型地中海型貧血血紅素不低於10mg/dl臨床表現完全無貧血或僅有輕微貧血沒有症狀中度缺損3個甲型血球蛋白基因又稱為血紅素H病(HbH)-4個乙型血球蛋白(β4)部分血紅素上的甲型血球蛋白不足，由乙型血球蛋白取代2個乙型血球蛋白基因都發生變異時，血紅素約在7~10mg/dl之間臨床表現有中度貧血現象常可見到溶血現象，偶爾需要輸血重度血紅素巴氏病因為4個甲型血球蛋白基因完全缺損，因此甲型血球蛋白完全由4個r血球蛋白所取代，形成HbBarts(r4)，導致無法釋放氧氣若基因嚴重異常貧血嚴重，稱為"庫利氏貧血"典型患者血紅素<6mg/dl出生後2-3月即開始因無法合成成人血紅素(α2β2)臨床表現胎兒時期會有嚴重溶血、缺氧狀況，造成胎兒水腫大多出生後即死亡，或胎死腹中臉色蒼白、活利差、肝脾腫大、脾臟功能亢進、生長遲緩骨髓過度活化導致投骨異常容易骨折若無恰當的治療，依般活不過青春期