【用戶】陳義修

【年級】高一下

【評論內容】染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。 一、數目上的異常當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命，常見的有：(1)唐氏症（三染色體21症）：  唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體，成了21三染色體症，干擾了遺傳基因的功能  正常情況下染色體都是成雙成對，總共有23對46個染色體，唐氏症患兒則有47個染色體(2)艾德華氏症（三染色體18症）：  三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性...

【用戶】彭皮

【年級】國三下

【評論內容】黏多醣貯積症（英語：Mucopolysaccharidoses，簡稱：MPS），又稱黏多醣症，是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酵素，引致體內各個細胞中的酸性黏多醣（glycosaminoglycan，又稱：糖胺多糖），一種長鏈複合糖分子，過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。遺傳性先天代謝疾病，共分為六型，除了第二型為X染色體性聯遺傳之外，其他型皆為體染色體隱性遺傳方式，由無症狀帶基因的母親(第二型)或父母雙方(其他型)，將"隱而不顯的基因缺陷"遺傳給子女，導致子女的黏多醣症基因發生故障而罹病。

【用戶】彭皮

【年級】國三下

【評論內容】高血氨症：人體內的蛋白質代謝後,會產生一種毒性很高的「氨」,不過生命的奧秘處在於製造毒,也能排出毒,而「尿素循環系統」就是人體發展出的一套排氨方法,共有六種每參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷,造成尿素循環代謝異常,無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。