【Andy Tsai】評論

(C)裘馨式肌肉失養症、血友病等是性聯隱性基因疾病

【Esther Chen】評論

血友病是一種隱性性聯遺傳---筆記

【廷】評論

血友病之重點整理：1.先天性血液凝固異常的出血疾病，隱性性聯遺傳。但不是傳染性疾病。2.缺乏某一種“凝血因子”，所以血液不容易凝固。3.血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況。4.主要發生於男性5.目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。裘馨式肌肉失養症之重點整理：1.隱性性聯遺傳疾病2.又稱為進行性肌肉失養症3.尚無可治癒的特效藥，相關文獻記載患者生命至多二十歲。4.男孩罹患比例較女孩高，而女孩子通常只帶有缺損的基因但不發病。

【107正取二謝謝阿!!就】評論

(A)性聯隱性遺傳當缺陷基因位在X染色體上，便會隨著X染色體遺傳給下一代。因為女性有兩個X染色體，只要一個正常，另一個雖然帶有缺陷基因，也不至於罹病。這樣的情況便屬於性聯隱性遺傳。由於男性只有一個X染色體，而且此X染色體必定由母親遺傳而來，因此性聯隱性遺傳病均只有男性罹病，母親則為當然的帶因者。此類疾病常見的有蠶豆症、甲型與乙型血友病、杜馨氏及貝克氏肌肉失養症、第二型黏多醣症、色盲症等。當母親為甲型血友病的帶因者時，50％的兒子會成為罹病者，而50％女兒則如母親一樣也是帶因者〔圖2-5(A)〕。性聯隱性遺傳病也可能來自新的突變，亦即母親為第一代突變基因的帶因者，之前並無家族遺傳病史，而男性罹病者亦為家中第一位患...