問題詳情
51. 以下各種罕見疾病可能伴隨有智力障礙的問題，下列何者敘述錯誤？
(A)俗稱「蒙古症」的唐氏症，是因為第二十一對染色體多了一個染色體。孕婦懷孕第四個月後，可做「羊膜穿刺」得知
(B)「貓哭症」(Cri-du-chat Syndrome)，哭聲像貓鳴、外觀異常與智能不足，外觀異常包括：小頭圓臉、眼距過寬、耳位低或耳型異常、臉型不對稱等
(C)「呆小症」是因為基因缺陷造成新陳代謝異常
(D)Ｘ染色體脆弱症(Fragile X syndrome)：其外觀為臉部較長、下巴突出、嘴唇較厚、雙耳較大
參考答案
答案：C
難度：適中0.618481
統計：A(79),B(34),C(676),D(104),E(0) #
個人：尚未作答書單：裘馨氏肌萎症、呆小症、自閉症的成因
用户評論
【用戶】蘇企鵝
【年級】大二上
【評論內容】(C)「呆小症」是因為基因缺陷造成新陳代謝異常→內分泌失調，甲狀腺分泌不足
【用戶】黃桂紋
【年級】高一上
【評論內容】A.錯在四個月後
【用戶】要加油
【年級】高一下
【評論內容】http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/9705/6.htm唐氏症篩檢的作業流程：(1)34歲以上孕婦直接於妊娠16~20週做羊膜穿刺檢查。(2)34歲以下孕婦於妊娠14~18週做母血篩檢唐氏症檢查，若唐氏症發生之危險機率≧1/270 則建議做羊膜穿刺檢查。若唐氏症發生之危險機率＜1/270，則可以不接受羊膜穿刺檢查，但發生率低並不保證一定不會生下唐氏症胎兒。
【用戶】要加油
【年級】高一下
【評論內容】先天性碘缺乏症候群（又稱矮呆病、克汀病、呆小病）