【李小旻】評論

(B)威廉氏症候群（Williams Syndrome）「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為： （1）病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） （2）病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） （3）病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/148(C)普瑞德威利症候群（Prader-Willi Syndrome）威廉氏症候群是一種遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，大部分是偶發的，極少有家族史，新生兒的發生率約為兩萬分之一，在各個...

【A】評論

樓上解釋怎麼感覺B和C的解釋顛倒...

【考不上就要去賣雞排】評論

對於安琪曼症，大致有下列幾種稱呼：由於該病症患者有快樂以及僵硬、運動不協調、缺乏語言等特徵，而有「快樂傀儡症」之稱。另外，由於該病症是一九六五年，由英國的Hanry Angelman博士首先發現，就以其名為該症命名，稱「安琪曼症」，這也是目前最普遍的稱呼方式。另外，國內還稱作「笑症」，主要因為該症患者的一大特徵，即臉部的唯一表情就是笑。　　歸納許多文獻可知，造成安琪曼症的原因，大部分是由於母親第十五對染色體上隱性基因發生病變所致，也就是說，安琪曼症是一種與遺傳和染色體突變相關的病症。安琪曼症的主要症狀及特徵包括：癲癇；肢體運作不協調；過動；注意力不足；無口語能力，但能聽懂簡單的指令；智能障礙，認知程度低落；...