【用戶】黃小尼
【年級】小三上
【評論內容】黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,簡稱 MPS)是一種先天代謝遺傳疾病,而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的父母或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定每,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。 罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種症狀：身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。 關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。 肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角...