【wei ling,Lin】評論

Rett Syndrome是一種罕見的複雜性神經系統退化性疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象，病童發病於一、二歲左右，各種身心功能逐漸退化（四個階段，6~18個月至25歲）。雷特氏癥候群有些小孩會進入學齡。雖然雷特氏症的患童會有自閉徵候出現，但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，與自閉兒有明顯差別。 蕾特氏症的相關基因已被發現，是本身的基因突變所導致（ *MECP2蛋白，X染色體性聯顯性遺傳），但其原因及治療對策仍然不清楚。http://ying016.pixnet.net/blog/post/26354883

【考上了!!感謝阿!!】評論

轉自：簡介腦性麻痺患者 - 身心障礙者服務資訊網 屏東基督教勝利之家行政督導腦性麻痺的出生率為千分之二至千分之六，換言之，一千個新生兒中，就有三至六個是腦性麻痺的孩子。但其中一半以上的腦性麻痺孩童是智力正常的，他們仍具有學習的潛能，只是動作上受限制而已。轉自：桃園市腦性麻痺協會一般而言，約有四分之一的腦性麻痺兒智能在正常範圍，二分之一的腦性麻痺兒屬輕度智能不足，四分之一的腦性麻痺兒則屬中、重度智能不足。轉自：中華民國腦性麻痺協會約有25%的腦性麻痺兒在學習方面是正常或優異的。

【李冠儀】評論

資料來源：衛福部健康署 網址：https://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=76&sn=529雷特氏症之臨床表徵：第一期（六個月～一歲半，早期）：嬰兒於6~18個月前通常發展正常，患嬰於此年齡期之症狀通常會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。父母若回朔嬰兒早期時，會感知嬰兒很安靜、乖巧，也有母親會覺得病嬰特別喜好搓手，另外也注意到頭圍成長趨緩。第二期（一～四歲，發展明顯遲緩及退化期）：患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，...

【周妤苹】評論

1.X染色體脆裂症僅次於唐氏症，造成智能障礙好發的第二成因，為遺傳性疾病2.雷特氏症罕見的複雜性神經系統疾病，好發於小女孩，患者通常在1歲以後有快速退化及發展遲緩現象4.透納氏症(1)X染色體短臂缺失→身材矮小(2)X染色體長臂缺失→卵巢功能衰退5.威廉氏症候群染色體顯性遺傳疾病，易導致先天性心臟病