【Nai-yu Chen】評論

威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。 男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。 威廉氏症候群有幾個臨床特徵，其中又以先天性心臟病最嚴重，威廉氏症的產生是因為染色體第七對當中，缺損了約１５個基因，因彈力蛋白基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。 典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。血管的狹窄可能隨時間而改變。 患者還會有臉部異常的現象，眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。 另外大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。患者的壽命則視心臟衰竭的程度而定，多數醫師認為存活率不大。智力障礙、空間感差 一般威廉氏症的兒童智商都只有５０上下，最好的頂多到８０左右，是屬於中度智障。 他們最大的缺失是在空間感與平衡能力上

【曾顯智】評論

威廉過動

【金榜題名】評論

威廉氏症候群 Williams syndrome網站連結轉載於台中榮民總醫院兒童心臟科台中榮總小兒心臟科 傅雲慶醫師一、簡介： 威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。二、臨床特徵：1、先天性心臟病： 因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變，所以必須定期至小兒心臟科追蹤。2、臉部異常：眼皮腫、鼻尖朝上、人中...

【蕭君彤】評論

39.有關威廉氏症患者的敘述，何者為真?(A)是因為基因缺陷所造成(B)具有很強的視覺空間能力(C)無法正確辨識臉孔(D) 以上皆是。編輯私有筆記及自訂標籤