【Jayson Liu】評論
Williams症候群--第七對染色體異常(會造成MR,不會造成自閉症)
【Ru Chen】評論
自閉症常會伴隨著其他染色體異常的症狀一起發生,例如:X染色體易脆症(fragile X syndrome)或是伴隨著某種腦部異常,像是先天性德國麻疹症狀群(congenital rubella syndrome)http://www.dls.ym.edu.tw/neuroscience/aut_c.html
【。】評論
結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱 TSC),為一種罕見的遺傳疾病,目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變,會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化症。