問題詳情

自閉症者中較不會伴隨下列哪一種遺傳性疾患？
(A)Williams症候群
(B)結節性硬化症
(C)神經腺維瘤症
(D)X染色體易脆症。

參考答案

答案：A
難度：適中0.497378
統計：A(569),B(115),C(155),D(103),E(0) #
個人：尚未作答書單：自傷行為的功能、自閉症的成因

用户評論

【Jayson Liu】評論

Williams症候群--第七對染色體異常(會造成MR，不會造成自閉症)

【Ru Chen】評論

自閉症常會伴隨著其他染色體異常的症狀一起發生，例如：X染色體易脆症（fragile X syndrome）或是伴隨著某種腦部異常，像是先天性德國麻疹症狀群（congenital rubella syndrome）http://www.dls.ym.edu.tw/neuroscience/aut_c.html

【。】評論

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC)，為一種罕見的遺傳疾病，目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化症。

【。】評論

中文譯名：神經纖維瘤症候群、普洛提斯症候群俗稱：普洛提斯症候群遺傳模式：　　體染色體顯性遺傳（第17對染色體）　　神經纖維瘤第一型是種以皮膚斑點、大大小小長在皮膚上、腦部及身體其他部分的神經纖維瘤為主要的特徵，表現及症狀相當因人而異。　　在幼兒時期，大部分的病童會在身上產生多處的咖啡牛奶斑(就像拿鐵一樣的顏色)，一般來說是平坦、顏色較周遭皮膚要深的斑塊，不管是數量或是大小皆會隨著年齡而逐漸增大。到了成人時期，大部分神經纖維瘤第一型的患者會在皮膚上或是剛好在皮膚下產生良性的神經纖維瘤；這些腫瘤也有可能長在脊髓或身體其他部分的神經旁。不過，有些第一型的患者還是會產生惡性腫瘤，稱為惡性周邊神經髓鞘腫瘤，...