【Curtis Lim】評論

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因，然而大部份唐氏症是不會遺傳，但這個疾病卻是一種遺傳性疾病，是基因的問題。它是一種性聯遺傳疾病，不同於一般性聯遺傳疾病多發生於男性，這個疾病男女都會發生，男生較常見且嚴重，根據國外統計，此症男性罹病率約1/3600，女性罹病率約1/6000，台灣發生率較歐美低，但也不亞於乙型地中海型貧血或脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。

【loveuuuuuuu】評論

有關 X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)的敘迹，請問以下何者正確? 甲、可能造成智能障礙；乙、是一種遺傳性的疾病；丙、女性較易發病；男性丁、是染色體 X 上的 FMR1 基因突變所引起。補充「X染色體易脆症（Fragile X Syndrome）」被視為是最普遍造成智能障礙的遺傳性因素，而約有四千分之一比率的男性會出現此症狀。 　　這種病症起因於X染色體上的基因突變，在X染色體較長的一端尾部有斷裂、脆弱的情形發生。這種病症也與數種神經系統異常有關。如果母親帶有這種基因，兒子極可能遺傳到相關症候群，女兒受影響的程度則似乎沒有男性這麼明顯。意即，X染色體易脆症通常出現在男性身上。　　根據文獻上的資料記載，X染色體易脆症患者除了某種程度的智能障礙或學習障礙外，行為特徵還包括口語以及非口語的異常。　　X染色體易脆症男性在「非口語」方面的特徵，主要包括：{1}不喜眼神接觸；{2}觸覺防衛；{3}與人面對面互動時身體會明顯的轉開；{4}高度固著的打招呼型式；{5}過動；{6}衝動；{7}自我控制能力不足；{8}智能障礙或學習困難。　　而在「口語」方面，溝通困難是此群體常見的特徵，包括：{1}語言發展遲緩；{2}語辭重複；{3}說話離題；{4}語言表達明顯比語言理解發展緩慢等現象。 從上述的特徵和行為描述中，似乎也可以提供一些教學方面的啟示，筆者提出下述淺見：一、給予充足的等待時間，減少壓迫感　　對X染色體易脆症的個體來說，知覺時間上的壓力常會導致重複性的語言不順，因此在溝通時，給予充分的表達和思考時間，在問話時語氣宜和緩，減少壓迫感，應可以減低他們焦慮和過度敏感的現象。 二、教導自我控制與自我提醒　　除了外在環境的控制與調整外，教導X染色體易脆症學生學習自我控制，也許可以增進和改善他們的語言和社交行為。例如：在說話時減少眼神接觸的時間；用特殊的自我提示，提醒自己回應別人時應有的反應；說話前先深呼吸等技巧。 三、應用相關的教學法　　從相關文獻資料中可發現，X染色體易脆症男性的行為特徵，有許多與其他障礙類型的行為特徵相似，例如：智障、過動／衝動、類似自閉症的行為（例如：固著性行為、避免眼神接觸、觸覺防衛等）。因此，教師在教學時，可適當的運用相關障礙的教學法，例如：早期介入和早期療育、減少環境刺激、社交技巧訓練、在教材上做適當的調整等，來改善他們在學習、行為及社交上的表現。　　每個X染色體易脆症男性的行為特徵，都相當的個別化，因此，教師在教學時也應把握個別化教學的原則，施以適合他們的個別化教學策略。