【我可以！】評論

產前: 染色體變異、疾病感染、外傷及物理傷害、中毒及過敏反應、內分泌失調、新陳代謝失調                  (PKU)、頭部異常、易脆X症出生時: 早產、難產缺氧...產後: 腦炎、腦膜炎、腦傷、有毒化學藥物(如殺蟲劑)、金屬(如鉛、水銀)

【YU】評論

丁：苯酮尿症  屬產前

【Stephanie】評論

苯酮尿症是先天代謝異常

【li123sa】評論

典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。苯丙胺酸(phenylalanine)為人體的必須胺基酸，其主要的代謝反應為苯丙胺酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中，是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素，若此酵素功能缺乏，使得此代謝路徑上發生缺陷，將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate，使尿液和身體會出現腐臭味)，病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。(資料來源：財團法人罕見疾病基金會)