【用戶】Alfie Wang
【年級】高一下
【評論內容】1934年挪威的Dr.Folling在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐味道，後來才知道該物質是苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)，在1937年正式命名為苯酮尿症(phenylketonuria；PKU)。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine；Phe)羥化成酪胺酸的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同酵素的缺乏會造成此種代謝機障；這些包括有：苯丙胺酸羥化酵素(phenylalanine hydroxylase；PAH)、鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素(Gtp cyclohydrolase I；GTPCHI)、丙二酮四氫喋呤合成酵素(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase；PTPS)、雙氫喋啶還原酵素(dihydropteridine reductase；DHPR)及喋呤甲醇胺脫水酵素(pterin-4-arbinolamine dehydratase；PCD)。
【用戶】林怡芬
【年級】高三上
【評論內容】苯酮尿症(phenylketonuria，PKU)： 苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸－苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸n(Tyrosine)，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、 phenyllactate，使尿液和身體會出現腐臭味)。病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。