【Ruru Chen】評論

(A)道恩氏症  →第21對(B)貓哭症候群 →第5對(C)雷特氏症候群因人類甲基化CPG結合蛋白2(methyl-CpG-binding protein-2; MECP2)基因突變所導致(D)普瑞德威利氏症候群→第15對

【Sharon☕️】評論

雷特氏症是澳洲Andreas Rett醫生所發現，於1966年發表研究，報告一群具有共同症候的女童。後人將此症候以Rett氏命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），導致智障機率僅低於唐氏症（Shahbazian ， & Zoghbi ， 2002）。（一）主要行為特徵：1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲，手部經常搓動、擰扭的動作，乍看之下，像似祈禱的動作，所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」（郭恆榮，民89，台灣日報，10月5日）。2、強烈固持行為，社會互動困難等自閉症候。3、溝通能力低下，絕大部分無語言。4、智能低下、痴呆，所以最簡單的生活自理技能難以發展。5、大腦皮質萎縮，有時會有痙攣、癲癇。6、因為肌肉無力導致四...

【Chiao-Yuan】評論

補充：威廉氏症候群：第7對，男女差不多，先天心臟病，臉部異常(眼皮腫、鼻尖朝上、長人中、嘴寬、後唇、小下巴)X染色體脆裂症：第23對X染色體，男多於女，頭偏大，臉型窄長，高拱的上顎安裘曼氏症(天使症)：第15對，成因和小胖威利症稍微不同亨丁頓舞蹈症：第4對馬凡氏症候群：第15對染色體突變，易合併深度近視、視網膜剝離等資料來源：徐強

【Melissa Huang】評論

整理各位前輩分享之詳解及補充如下(A) 道恩氏症指先天性智能不足者的綜合症狀，為一八六六年英國醫生道恩(J.L. Down)發現而命名，又稱唐氏症。這種病患頭顱形狀特殊，英人形容為蒙古人種形狀，通常又稱蒙古症(Mongolism)。 　　這類患者的體型有極顯著的特性，很容易辨認；其主要特徵為：身材矮小而短頸；眼臉厚重、臉和鼻扁平寬大並有杏仁形的斜眼、眼內虹彩常有斑點；舌厚而常伸出、舌面常裂溝；五指短小、手掌鬆軟寬闊、且有橫跨掌心的單掌紋；皮膚乾燥、腹部挺突；說話聲音低而粗啞、接話不順；第二性徵出現慢，男性性器官發育不全、女性則過度發育；易罹患呼吸道疾病、易患白血球過多症；其中百分之五十的兒童在七、八歲時會產生輕微的白內...