【陳義修】評論
苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（phenylketonuria，縮寫為PKU）是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷，患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得食物中的苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，結果導致大腦內苯丙氨酸聚集, 經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發育，引起智力障礙和癲癇，並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等徵狀。由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品(例如：可口可樂zero)皆不適宜苯丙酮尿症患者飲用。
【林怡芬】評論
(B)特納氏症候群（Turner's syndrome）：性染色體方面的遺傳疾病，為少一條X的女性，又稱為X單染色體症。
【我要當正式老師】評論
遺傳模式苯酮尿症為隱性遺傳疾病。病童因同時帶有2個突變之基因 (由父母各得到一個突變基因)，而無法代謝苯胺酸而發病。父母均為帶原者(有一個突變基因，但沒有臨床症狀稱為帶原者)，其所生胎兒中有 1/4的機會會生下 PKU嬰兒，1/2為帶原1/4為正常。目前已有相當準確的方法來做產診斷，以確胎兒是否為患者。