【yoyo】評論

威廉氏症候群( Williams-Beuren syndrome，以下簡稱WBS )的全名為「高鈣血症主動脈瓣上部狹窄症候群」(Supavalular Aortic Stenosis, SVAS)，它是由紐西蘭心臟學家J. C. P. Williams在1961年所發現的。WS的小孩具有許多特別的特徵，例如一個IQ只有49的WBS的青少年雖然會畫出令人無法辨讀的圖畫，但他會以令人印象深刻、豐富的詞語來描述所欲畫的事物。WBS的人的外表並非都相同，但彼此間都很相似，是典型的臉部畸型(facial dysmorphology)，有學者將他們形容成童話故事中的小精靈，因為他們的臉具有明顯的特徵，例如上仰的鼻子、扁平的鼻樑、上仰的眉毛、下垂的眼角及厚的嘴唇等。WBS有輕微至中度的智能障礙(mental retardation/低於平均IQ成績 )，他們有讀寫的困難及計算算數的困難，但這樣的缺陷只是在某種領域，因為他們除了擁有說話的天份，也擁有臉孔辨識的才能，當在群體中，他們傾向於體會對方、多話健談及擁有好交際的能力。WBS除了上述的才能外，他們還有「音樂的」的天份

【要加油】評論

威廉氏症候群( Williams-Beuren syndrome，WBS )

【Chen Chu】評論

一、簡介： 威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。二、臨床特徵：1、先天性心臟病： 因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變，所以必須定期至小兒心臟科追蹤。2、臉部異常：眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。3、智力障礙： 大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心...

【Yu Tuan Cheng】評論

威廉氏症候群( Williams-Beuren syndrome，以下簡稱WBS )的全名為「高鈣血症主動脈瓣上部狹窄症候群」(Supavalular Aortic Stenosis, SVAS)，它是由紐西蘭心臟學家J. C. P. Williams在1961年所發現的。WS的小孩具有許多特別的特徵，例如一個IQ只有49的WBS的青少年雖然會畫出令人無法辨讀的圖畫，但他會以令人印象深刻、豐富的詞語來描述所欲畫的事物。WBS的人的外表並非都相同，但彼此間都很相似，是典型的臉部畸型(facial dysmorphology)，有學者將他們形容成童話故事中的小精靈，因為他們的臉具有明顯的特徵，例如上仰的鼻子、扁平的鼻樑、上仰的眉毛、下垂的眼角及厚的嘴唇等。WBS有輕微至中度的智能障礙(mental retardation/低於平均IQ成績 )，他們有讀寫的困難及計算算數的困難，但這樣的缺陷只是在某種領域，因為他們除了擁有說話的天份，也擁有臉孔辨識的才能，當在群體中，他們傾向於體會對方、多話健談及擁有好交際的能力。WBS除了上述的才能外，他們還有「音樂的」的天份