【陳羿伊】評論

http://www.enfamama.com.tw/stage0/mamabox/s0mama02_56.asp＊新生兒篩檢指定項目：1. 先天性甲狀腺低能症2. 苯酮尿症3. 高胱胺酸尿症4. 半乳糖血症5. 葡萄糖-6-磷酸去氫?缺乏症（簡稱G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症）＊新增項目：1. 先天性腎上腺增生症2. 罕見先天性代謝異常疾病（串聯質譜儀篩檢）

【要加油】評論

補充：威爾森氏症(Wilson’s Disease)是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第13對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常,讓過多的「銅離子」在肝，腦、角膜、心臟等處沉澱, 而造成全身性的症狀。大約每三萬人中會有一人罹患此病。發病年齡大多見於6歲兒童到40歲的成年人。臨床表現包括肝臟, 神經, 精神, 以及血液方面的表現。通常早期發病者是以肝臟的症狀為主，例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽，神經或精神方面的症狀表現，通常以運動神經異常, 如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來表現。精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變，躁鬱症，人格改變，自殺行為，甚至精神分裂皆可能發生，而這些症狀也可從學...

【已上榜】評論

http://www.cfoh.org.tw/item01篩檢項目