【EVVONE】評論
囊狀纖維化症是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。此病的發生率與種族有關，其中以白人的發生率最高；約為1/2,000個活產兒，亞洲及非洲人最少見，小於1/15,000。 由於CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子，而產生異常黏液（分泌物變黏且乾），阻塞在身體多個器官的分泌管道。
【jingfang】評論
唐氏症舊稱蒙古痴呆症，是最常見的染色體異常。正常人的染色體應該為23對46條染色體，但唐氏症的患者其第21號染色體多出一條典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。