【黃健源】評論
龐貝氏症龐貝氏症(英語:Pompe disease),又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder,GSD;glycogenosis II),是一種罕見疾病,成因為第17對染色體出現病變,導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素,而無法分解肝醣,會導致肌肉無力,心臟擴大等病因,可分成嬰兒型及晚發型兩種,剛出生的嬰兒若得此病症,通常活不過1~2歲
【朱怡蒨】評論
自閉症成因1.中樞神經器質因素:前庭中樞障礙、小腦及邊緣系統異常、網樣
【我愛阿,阿愛我】評論
第2、9、4、10、13對染色體異常皆會導致自閉特質。
【Bunny】評論
馬凡氏症:15