【Lin Kai-yi】評論

B 在新生兒期即接受治療，其智商更可達到正常人的標準。

【vivi】評論

苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸（Phenylalanine；Phe）羥化（Hydroxylation）成酪胺酸（Tyrosine；Tyr）的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異 常疾病。根據 美國文獻報告，患者在一個月內治療，其平均智商為95，1～2個月大才治療之患者，平均智商為85；而晚期接受治療或未治療者，其平均智商為45～53。 根據國內台大醫院及台北榮總小兒專科醫師的治療經驗及數據統計顯示，也是愈早正確治療，平均智商越高。典型苯酮尿症患者在一個月內治療，其平均智商約為 100。

【陳郁婷】評論

提醒自己，苯酮尿症要越早治療越好。

【鍋鍋】評論

出生一個月內治療

【1】評論

苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。 (一)建立正確的早期診斷：新生兒篩檢 　　在臨床上，由於出生嬰兒多無症狀，約在出生三、四個月後，堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀，卻已往往造成不可逆的傷害。故新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生四十八小時餵奶滿二十四小時後，從腳跟採取少量的血液測定(二)臨床症狀： 　　苯丙胺酸若大量堆...