【cathy】評論
苯酮尿症(PKU)1.基因缺陷(隱性),同時有兩個基因突變。2.無法將人類乳類食物中苯丙胺酸轉換為酪胺酸。3.症狀:漸進性、食物有限(特殊奶粉或低苯丙胺酸食物)4.黃金治療期:2w~2M月大第21對染色體異常(唐氏症)1.症狀:構音障礙、弱視、舌厚、斜上眼、女有月經可生孕,男無精子無法生孕